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科学备孕第一步,除了叶酸,应该是它!

锦江区妇幼保健院生殖医学中心 2025-08-29  

  在备孕过程中,为了宝宝健康,准爸准妈们通常会提前做孕前检查,还会调整生活方式,比如戒烟戒酒、运动等等,连哪种叶酸更好,吃什么,都忍不住托医生朋友打听打听。

  可即使如此,仍然有较多宝宝出生缺陷的情况出现,如先天性耳聋、地中海贫血等等。

  而导致这些出生缺陷的重要原因之一,就是父母有单基因遗传病而不自知。有数据指出:22.2%的出生缺陷是由单基因遗传病造成。

健康≠无遗传病,每个人都是遗传病携带者

  据全球出生缺陷的报告的数据显示,健康人群平均每人携带了2.8个呈隐性遗传的致病基因变异。

  这意味着,即使你看起来健康,没有家族病史,也可能携带某些致病基因。

  这些基因在家族中可能“沉默”地传递了好几代,直到——

  如果你和伴侣“恰好”携带了同一种致病基因,那么就可能传给孩子,孩子就可能患病。

看似遥远的疾病,不应该被忽视

  出生缺陷是胎儿/婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。虽然“单基因病”听起来专业,但其中一些病种对你来说并不罕见。

  在四川地区,地中海贫血、遗传性耳聋、囊性纤维化等是携带率比较高的遗传病。

地中海贫血

  如果夫妻双方都是携带者,孩子有1/4的概率患上重型地贫,需终身输血治疗,甚至危及生命。

遗传性耳聋

  遗传性耳聋不仅会导致语言发育迟缓和听力障碍,还可能引发心理问题,严重影响患者的生活质量。

囊性纤维化

  这是一种多系统受累的严重遗传病,可能影响孩子的呼吸、消化、生殖系统,目前尚无法治愈。

防患于未然,给宝宝的第一份健康保险

  为了减少这份孕育过程中的不确定性,我们可以选择更加科学、可靠的方式,降低生育出生缺陷宝宝的概率,比如,在备孕阶段或孕早期提前完成「单基因遗传病携带者筛查」。

  单基因遗传病携带者筛查利用靶向捕获技术,通过高通量测序平台(联合探针锚定聚合测序法),可以实现对30种常见单基因遗传病相关的25个基因的外显子区域、外显子上下游25 bp的内含子区域的检测。

  比起怀孕后做唐筛、无创DNA等产前检查,「单基因遗传病携带者筛查」是更早一步的源头预防。

  它不是在怀孕后发现问题,而是在备孕前就提早评估风险,预防远胜于补救。

守护生命起点,共筑健康未来

  孕育新生命,守护生命起点,共筑健康未来。成都市锦江区妇幼保健院推出“单基因携带者免费筛查”活动,开启出生缺陷三级预防公益行动。

报名条件

  ①夫妻双方任意一方为成都户籍

  ②处于备孕或孕早期(≤12周)的适龄夫妻

报名方式

  扫码下方二维码即可报名,数量有限,先到先得

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* 报名成功后,会有工作人员与您电话联系,请您保持电话通畅,注意接听电话。

科学备孕,及时了解生育力

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  每一个新生命的到来,都承载着一个家庭的希望与未来。如果你正走在备孕的路上,不妨提前一步,为自己和宝宝多一份安心与保障。

  锦江生殖不仅想要帮助每对想要孩子的夫妻成为爸爸妈妈,也希望每个宝宝都能健康长大。

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